Studio GEMZ sul disturbo da deficit di CDKL5 (CDD)
Maggiori informazioni sullo studio di ricerca GEMZ sul CDD.
Lo studio GEMZ viene condotto per acquisire maggiori informazioni sui pazienti con disturbo da deficit di CDKL5 (CDD) e per stabilire se un medicinale sperimentale è in grado di ridurre le crisi convulsive in pazienti che presentano una mutazione confermata del gene della simil-chinasi ciclina-dipendente 5 (CDKL5), che si ritiene provochi questa malattia.
Lo studio è aperto a pazienti di età compresa tra 2 e 35 anni che hanno ricevuto una diagnosi di CDD sia attraverso un test genetico (in grado di stabilire se è presente una mutazione o un errore nel gene CDKL5), sia attraverso la diagnosi clinica formulata da un medico. Alcuni dei pazienti con diagnosi di CDD hanno ricevuto in passato anche una diagnosi di sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) perché i due disturbi hanno diversi aspetti in comune, inclusa una marcata attività convulsiva. Anche questi pazienti sono idonei allo studio.
Lo studio GEMZ fa parte del programma di studi clinici FAiRE che valutano se un farmaco sperimentale, assunto in aggiunta ai trattamenti antiepilettici in corso, è in grado di migliorare il controllo delle crisi convulsive in bambini e giovani adulti affetti da CDD o anche altri tipi di epilessia.
Leggi le Domande frequenti per approfondire
Per ulteriori informazioni e risorse sul CDD, puoi visitare il sito Web della Fondazione internazionale per la ricerca sul CDKL5 (International Foundation for CDKL5 Research, IFCR).
Learn more about the study from one of the study investigators and a representative from The International Foundation for CDKL5 Research in the video below.
Per ulteriori informazioni e risorse sul CDD, puoi visitare il sito Web della Fondazione internazionale per la ricerca sul CDKL5 (International Foundation for CDKL5 Research, IFCR).
Per poter partecipare allo studio GEMZ vi sono diversi criteri da soddisfare. Per poter partecipare allo studio GEMZ, i pazienti devono:
- avere un’età compresa tra 2 e 35 anni;
- presentare una mutazione confermata del gene CDKL5, che si ritiene provochi la malattia;
- avere una diagnosi di CDD, con epilessia insorta nel primo anno di vita;
- presentare ritardi motori e dello sviluppo;
- presentare crisi convulsive incontrollate malgrado l’impiego precedente o attuale di 2 o più trattamenti antiepilettici;
- essere attualmente in terapia con almeno 1 trattamento anticonvulsivante;
- non essere attualmente in terapia con più di 4 terapie anticonvulsivanti (a esclusione dei medicinali di salvataggio);
- avere 4 o più crisi motorie a settimana.
L’arruolamento nello studio prevede ulteriori criteri, che il personale dello studio valuterà e discuterà con te.
Presso il centro dello studio il personale dello studio ti illustrerà in dettaglio lo studio e ti fornirà maggiori informazioni sulla partecipazione.
Trova un centro dello studio
Scegliere di partecipare a uno studio clinico è una decisione importante. Parlane con il tuo medico e con familiari e amici. Per maggiori informazioni puoi contattare il personale del centro dello studio di ricerca presso i centro dello studio attivi.
La mappa interattiva mostra le città in cui viene condotto lo studio. Fare clic sul segno + (in basso a sinistra) per ingrandire un’area, quindi fare clic sul segnaposto per visualizzare il nome della città. Fare clic sulle schede sotto la mappa per visualizzare i Paese e le città partecipanti.
Luoghi in cui si tiene lo studio di ricerca nel mondo
Lo studio inizierà con la visita presso l’ambulatorio di uno dei medici partecipanti, dove il medico e il personale ti illustreranno dettagliatamente la sperimentazione clinica e risponderanno a ogni tua domanda. Se la persona a te cara soddisfa tutti i requisiti dello studio e acconsentirai a farla partecipare, ti sarà consegnato un diario elettronico in cui registrare tutte le crisi convulsive nelle 4 settimane successive. Trascorso questo periodo, dovrai ripresentarti presso lo studio del medico, che analizzerà il diario e raccoglierà informazioni aggiuntive.
Se risulterai ancora idoneo/a (la persona a te cara risulterà ancora idonea) a partecipare allo studio, sarai randomizzato/a (sarà randomizzata) (ossia assegnato casualmente, come avviene con il lancio di una monetina) a ricevere il medicinale sperimentale o il placebo (una sostanza che ha lo stesso aspetto del farmaco sperimentale, ma non contiene ingredienti che esercitano un’azione medicinale). Né tu né il personale dello studio saprete ciò che sarà somministrato alla persona a te cara .
Per le successive 14 settimane della parte 1, il/la partecipante assumerà il medicinale sperimentale o il placebo, e dovrai continuare a registrare tutte le crisi convulsive nel diario elettronico. In questo lasso di tempo dovrete recarvi 4 volte allo studio del medico per delle visite.
Dopo l’ultima visita della parte 1, per tutti i partecipanti allo studio è previsto un periodo di due settimane durante le quali avverrà il passaggio all’assunzione del medicinale sperimentale per un altro anno. Durante la parte 2 dello studio sono previste 8 visite in momenti diversi. Tutti i partecipanti a questa parte dello studio riceveranno il medicinale sperimentale (niente più placebo).
Dopo l’ultima dose di farmaco in studio, vi saranno ulteriori due visite di controllo (dette di “follow-up”). La prima è due settimane dopo l’ultima dose e la seconda 6 mesi dopo l’ultima dose.
Durante le visite dello studio saranno effettuate alcune analisi e procedure e somministrati alcuni questionari, che potrebbero variare di visita in visita.
Le valutazioni potrebbero includere:
- raccolta di campioni di sangue e urine, inclusi campioni genetici;
- esami obiettivi;
- parametri vitali (pressione sanguigna, frequenza cardiaca, frequenza respiratoria e temperatura corporea);
- domande sulla storia clinica e sui medicinali assunti;
- ecocardiogrammi ed ECG (per verificare la funzione del cuore);
- questionari;
- esame degli effetti indesiderati;
- somministrazione del farmaco in studio;
- esami neurologici.
Gli studi clinici (chiamati anche “sperimentazioni cliniche”) sono un tipo di ricerca medica.
Nel corso di questi studi gli scienziati conducono ricerche su diverse malattie e disturbi e sui potenziali trattamenti che potrebbero aiutare le persone affette da queste malattie o questi disturbi. Gli studi di ricerca aiutano gli scienziati a capire se e in che modo i nuovi trattamenti sono efficaci nei partecipanti agli studi. Senza i partecipanti agli studi, la medicina moderna non esisterebbe!
Entrando a far parte di uno studio i partecipanti hanno la possibilità di aiutare potenzialmente altre persone con CDD in futuro. È tuttavia importante osservare che anche se il/la partecipante potrebbe manifestare un effetto positivo sulla malattia, esiste anche la possibilità che le sue condizioni non migliorino.
Per ulteriori informazioni e risorse sul CDD, puoi visitare il sito WEB della Fondazione internazionale per la ricerca sul CDKL5 (International Foundation for CDKL5 Research, IFCR).
Domande frequenti
Per poter partecipare allo studio GEMZ vi sono diversi criteri da soddisfare. Per poter partecipare allo studio GEMZ, i pazienti devono:
- avere un’età compresa tra 2 e 35 anni;
- presentare una mutazione confermata del gene CDKL5, che si ritiene provochi la malattia;
- avere una diagnosi di CDD, con epilessia insorta nel primo anno di vita;
- presentare ritardi motori e dello sviluppo;
- presentare crisi convulsive incontrollate malgrado l’impiego precedente o attuale di 2 o più trattamenti antiepilettici;
- essere attualmente in terapia con almeno 1 trattamento anticonvulsivante;
- non essere attualmente in terapia con più di 4 terapie anticonvulsivanti (a esclusione dei medicinali di salvataggio);
- avere 4 o più crisi motorie a settimana;
- non essere stati trattati in precedenza con Fintepla® (fenfluramina cloridrato).
L’arruolamento nello studio prevede ulteriori criteri, che il personale dello studio valuterà e discuterà con te. L’accesso allo studio è consentito anche ai pazienti con CDD che hanno ricevuto anche una diagnosi di LGS in passato, a condizione che soddisfino tutti i criteri previsti dallo studio.
Le persone che risulteranno idonee allo studio e decidono di partecipare, dovranno presentarsi a 18 visite dello studio nel corso di due anni. Allo studio prenderanno parte circa 80 partecipanti presso circa 70 centri dello studio in tutto il mondo.
Lo studio GEMZ è suddiviso in due parti:
Parte 1: (5 mesi circa) i partecipanti hanno le stesse probabilità di essere assegnati a ricevere il medicinale sperimentale o il placebo (che ha esattamente lo stesso aspetto del medicinale sperimentale ma non contiene alcun ingrediente medicinale attivo). La parte 1 includerà un Periodo basale (4 settimane) che valuterà l’idoneità allo studio, un Periodo di titolazione (2 settimane) durante il quale la dose del farmaco in studio sarà aggiustata fino a raggiungere quella corretta, e un Periodo di mantenimento (12 settimane), durante il quale sarà somministrato il medicinale in studio o il placebo. Prima di passare alla parte 2 è previsto un periodo di titolazione di 2 settimane.
Parte 2: (fino a circa 20 mesi) tutti i partecipanti riceveranno il medicinale sperimentale durante questo Periodo di estensione in aperto di 54 settimane, che sarà seguito da un Periodo di follow-up della sicurezza di 6 mesi.
Durante le visite dello studio saranno effettuate alcune analisi e procedure e somministrati alcuni questionari, che potrebbero variare di visita in visita.
La sicurezza di tutti i partecipanti allo studio sarà monitorata attentamente nel corso dell’intero studio attraverso una serie di valutazioni che potrebbero includere le seguenti:
- raccolta di campioni di sangue e urine, inclusi campioni genetici;
- sami obiettivi;
- valutazioni del sistema nervoso;
- parametri vitali (pressione sanguigna, frequenza cardiaca, frequenza respiratoria e temperatura corporea);
- domande sulla storia clinica e sui medicinali assunti;
- ecocardiogrammi ed ECG (test indolori per verificare la funzione del cuore);
- questionario su cognizione, comportamento e qualità della vita;
- esame del diario elettronico (ovvero la registrazione di crisi convulsive, utilizzo di medicinali di salvataggio e somministrazione del medicinale in studio);
- esame degli effetti indesiderati;
- somministrazione del farmaco in studio;
- esami neurologici.
Il medicinale utilizzato in questo studio è già approvato in alcuni Paesi per trattare alcuni tipi di epilessia in determinate fasce d’età, incluse altre rare forme di epilessia come la sindrome di Dravet e la sindrome di Lennox-Gastaut.
Non è ancora del tutto chiaro quale sia il modo esatto con cui il medicinale sperimentale agisce nel cervello dei pazienti con crisi convulsive associate a CDD. Sulla base di studi precedenti, si ritiene che il principio attivo presente nel medicinale sperimentale agisca in due modi. In primo luogo, aumenta la quantità di una sostanza naturalmente presente nel cervello, la serotonina, che contribuisce a regolare le emozioni, il sonno, l’ansia e altre funzioni corporee. In secondo luogo, agisce su specifiche strutture delle cellule nervose (i cosiddetti “recettori Sigma-1”), che si ritiene svolgano un ruolo importante nell’attività convulsiva dei pazienti con CDD.
Il medicinale sperimentale (o il placebo nella parte 1 dello studio) si assume per via orale (per bocca), sotto forma di soluzione liquida, due volte al giorno durante o lontano dai pasti.
I partecipanti allo studio possono continuare ad assumere le loro abituali terapie anticonvulsivanti di base per l’intera durata dello studio.
Una volta che i partecipanti saranno stati trattati con una dose stabile di medicinale sperimentale per almeno 4 mesi (con un buon controllo delle crisi convulsive) dopo l’inizio della parte 2 dello studio, il medico dello studio potrà modificare una o più delle terapie anticonvulsivanti (o altre terapie) secondo quanto riterrà appropriato.
Spetta unicamente a te decidere se desideri partecipare a uno studio clinico. La tua decisione non influirà sulle relazioni attuali o future con i tuoi medici né pregiudicherà i benefici che ti spettano.
È previsto un rimborso delle spese di viaggio e vi sarà un referente presso il centro dello studio. Il medico dello studio sarà in grado di fornire maggiori informazioni in merito.
Lo studio è sponsorizzato da Zogenix (un membro del gruppo di aziende UCB), una società biofarmaceutica globale specializzata in disturbi neurologici e immunologici, incluse le epilessie rare. Zogenix ha collaborato con organizzazioni di pazienti con CDD e caregiver di pazienti con CDD per comprendere meglio le loro esigenze in evoluzione e continua a interagire con organizzazioni per il CDD e altre epilessie che sostengono i pazienti e le loro famiglie.
Per analizzare i risultati dello studio, Zogenix dovrà attendere che tutti i partecipanti in tutti i Paesi terminino lo studio. Per molti studi, ciò può richiedere diversi anni, in funzione dalla durata dello studio.
Zogenix metterà a disposizione i risultati dello studio nelle banche dati pubbliche di registri di studi pertinenti, come clinicaltrials.gov o il Registro europeo delle sperimentazioni cliniche. Potrai chiedere al medico dello studio informazioni sulla disponibilità dei risultati dello studio dopo che avrai terminato lo studio. Si prevede che i risultati dello studio GEMZ non saranno disponibili prima del quarto trimestre del 2026, ma ciò potrebbe anche avvenire più tardi.
Per ulteriori informazioni e risorse sul CDD, puoi visitare il sito Web della Fondazione internazionale per la ricerca sul CDKL5 (International Foundation for CDKL5 Research, IFCR).
